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|险！16岁高中生“莫名其妙”的肌萎缩竟是罕见病——平山病


|险！16岁高中生“莫名其妙”的肌萎缩竟是罕见病——平山病
本文插图

今年16岁的小星（化名）是一名高中生 ， 花季少年 ， 无忧无虑 ， 然而最近小星遇到了烦恼 。
原来一年前 ， 小星发现自己的左手总是麻麻的 ， 小指在伸直时感觉很紧绷 ， 不如其它的手指伸展灵活自如 ， 但尚未影响学习和生活 ， 小星就没放在心上 。
随着时间的推移 ， 左手麻木的症状没有改善 ， 小星的左手小指的紧绷感越来越强烈 ， 甚至无法伸直 ， 活动力大大下降；不仅如此 ， 小星还惊讶地发现 ， 自己的左手似乎“缩小”了！“天呐！我不会是要残疾了吧？”小星吓坏了 ， 父母也觉得“事有蹊跷” ， 于是到当地医院就诊 。
经过检查 ， 医生考虑小星患的是“肘管综合征” ， 一种因为尺神经在肘关节位置受到压迫所致的疾病 ， 建议他做肘管松解手术 ， 以解除尺神经的压迫 。
面对突如其来的手术 ， 小星的父母有些犹豫 。 这时 ， 朋友建议他们到长沙市第三医院骨科看看 。
接诊的骨科二十二病室副主任蒋明辉详细地了解了小星的情况 ， 对“肘管综合征”的诊断产生了怀疑 ， 因为小星并没有神经压迫所引起的放射性疼痛 ， 起病1年以来几乎没有过疼痛感 ， 与“肘管综合征”的典型症状并不相符 。 因此 ， 他邀请学科主任雷青指导 。
“青少年、一侧上肢远端的肌肉萎缩” ， 这两个关键点让一个罕见疾病的名称在两位主任的大脑里出现 。
雷青建议进一步为小星行颈椎仰卧位MRI（磁共振）检查和颈椎过屈位的MRI检查 ， 通过两个不同体位的磁共振对比 ， 以发现特征性的影像学改变 。
为明确诊断 ， 蒋明辉特别陪同小星到磁共振室 ， 指导采取正确的过屈体位 。
颈椎仰卧位MRI的结果并无异常 ， 而颈椎过屈位MRI结果则显示小星第6颈椎到第1胸椎椎管后方有明显的硬膜囊后壁与骨性椎管后壁分离的现象（膜-壁分离现象） ， 大家的猜测得到了证实 ， 小星患的不是“肘管综合征” ， 而是一种罕见的疾病——平山病 。
蒋明辉解释说 ， 平山病是一种多发于青少年 ， 以单侧上肢远端非对称性的肌肉萎缩、无力为主要临床症状的神经系统疾病 ， 于1959年由日本学者平山惠造首次报道 。
平山病发病率低 ， 临床表现极易与其他疾病相混淆 ， 普通检查难以发现其特征性的影像学改变 ， 需要进行颈椎特殊体位的磁共振检查才能确诊 ， 因此漏诊率及误诊率较高 。
蒋明辉介绍 ， 一旦误诊或漏诊 ， 其治疗方式也将进入误区 ， 给患者带来不必要的手术痛苦及医疗费用 ， 还可能导致疾病进一步进展 ， 出现肢体外形及功能的不佳 ， 甚至残疾 。
明确的诊断给小星的治疗指明了方向 。
由于小星正值高中关键阶段 ， 佩戴颈托的保守治疗方案虽然有助于缩短病程 ， 控制肌肉萎缩进展 ， 但需要佩戴时间长达五年之久 ， 对学习和生活都会带来诸多不便 。 于是小星和父母商量后还是决定行手术治疗 ， 避免神经功能进一步受损 。
雷青带领骨科团队为小星制订了手术方案：从颈椎前路进行手术 ， 将患者屈颈位MRI显示的脊髓压迫最明显的节段进行融合 。
三个小时的手术很顺利 。 术后 ， 小星左手手指的收缩、外展活动较术前有了明显改善 。 出院前 ， 小星一改入院时的沮丧 ， 高兴地向骨科医护人员再三道谢 。
蒋明辉提醒 ， 目前平山病的发病机制尚不明确 ， 青少年朋友如果出现不明原因的手指活动不灵活、有麻木感等上肢局限性肌肉萎缩症状时 ， 需及时就诊 。 正确的诊断才是精确治疗、获得良好预后的前提与基础 。
采访人员梅玫 通讯员刘文前
【来源：潇湘晨报】
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