科学家|科学家警告：男性出现新的遗传性疾病，致死率高达40%?
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据美国国家广播公司（NBC）10月28日报道 ， 美国国家卫生研究院（NIH）的科学家发现了一种罕见的、只影响男性的致命炎症 ， 起名为“迈克斯综合征”（VEXAS syndrome） 。 目前美国只有50名男性确诊 ， 其中40%的人已经死亡 。
VEXAS这个名称是一系列复杂的基因组因子的首字母缩写 。 这种疾病又被称为“液泡、E1酶、X连锁、自身炎症和躯体综合症”（vacuoles E1 enzyme X-linked autoinflammatory and somatic syndrome ， 简称VEXAS） 。
这种疾病引起的症状包括静脉血栓快速形成、反复发热发烧、肺部异常以及在髓系细胞中产生空泡（一种不寻常的腔状结构） ， 而这些细胞在人类免疫系统中起着至关重要的作用 。
【科学家|科学家警告：男性出现新的遗传性疾病，致死率高达40%?】通常医生通过观察症状来识别疾病和紊乱 ， 但NIH的科学家们选择逆向研究 ， 他们研究了2500多名未确诊炎症性疾病患者的基因组序列 ， 从而发现了这种疾病 。 通过数据比较和分析 ， 他们发现25名成年男性的UBA1基因有特殊的突变 ， 这被认为是VEXAS的来源 。
NIH人类基因组研究所（NHGRI）的科学主管丹尼尔·卡斯特纳表示：“我们没有研究临床上的相似性 ， 而是利用了共同的基因组相似性 ， 这可能有助于我们发现一种全新的疾病 。 ”
研究报告称 ， 这种新疾病“可能会严重危及生命” ， 因为科学家研究的40%的VEXAS患者已经死亡 。 该研究小组表示 ， 高死亡率揭示了“这种疾病通过攻击肺部和免疫系统造成了毁灭性的后果” 。
研究人员同时表示 ， 这种由基因突变引起的新疾病的死亡率特别高 ， 因为目前可用的任何治疗手段对这种疾病都没有治疗效果 。
丹尼尔·卡斯特纳博士表示 ， “这些病人病得很重 。 从高剂量的类固醇到各种化疗 ， 他们对任何治疗都没有反应 。 许多人花了数年时间从一个医生换到另一个医生来寻找答案 。 这让这些病人非常沮丧 ， 也让他们的家人感到恐惧 。 ”
研究称 ， 这种综合症要到成年后才会出现 ， 而且只在男性身上发现 。 其中一个原因可能是这种突变与性染色体有关 。 性染色体当中 ， 男性只有一条X染色体 ， 而女性有两条 。 研究人员假设 ， 额外的X染色体可以用某种方式覆盖突变 ， 并提供保护作用 。
事实上 ， 其他的遗传疾病 ， 比如某些类型的血友病 ， 也与X染色体有关 ， 因此男性比女性更容易患病 。
美国NIH的研究人员称 ， 根据美国国家生物技术信息中心数据 ， 由于美国有近1.25亿人患有某种形式的慢性炎症疾病 ， 这种综合症的真实数字可能要高得多 。 卡斯特纳博士说:“我想在美国至少有数百名这种疾病的患者 ， 甚至可能更多 。 ”
美国科学家这一新发现引发了国家医疗界的热议 。 据俄罗斯卫星通讯社报道 ， 俄罗斯人民友谊大学生物学和普通遗传学教研室教授、生物学博士玛蒂娜?安佐娃对新的男性致命疾病的报导进行了评述 。
她表示 ， 这种被学者称为VEXAS的综合症并未在全球范围内构成威胁 ， 它只是一个基因发生罕见的体细胞突变造成的 。
安佐娃在评述时说：“这只是一个有趣的案例 ， 并不普遍 。 ”她指出 ， 在规模范围很大的这项研究中 ， 具有这种突变的人数很少 。
来源：中外医讯（medinfo-au） ， 医护人员及热爱健康者欢 迎关 注 。
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