科学|美国科学家发现致命的新遗传病，致死率高达40%，只影响成年男性
据美国国家广播公司（NBC）28日报道 ， 美国国家卫生研究院（NIH）的科学家发现了一种罕见的、只影响男性的致命炎症 ， 起名为“迈克斯综合征”（VEXAS syndrome） 。 目前美国只有50名男性确诊 ， 其中40%的人已经死亡 。
VEXAS这个名称是基于一系列复杂的基因组因子的首字母缩写 。 这种炎症性疾病会导致“包括静脉血栓、反复发热、肺部异常和髓细胞空泡（不寻常的腔状结构）等症状” 。
NIH的人类基因组研究所（NHGRI）内部研究项目的科学主任丹?卡斯特纳(Dan Kastner)博士周二在《新英格兰医学杂志》上发表文章 ， 称可能会找到治疗这种疾病的有效方法 。
他说：“这些病人病得很重 。 从高剂量的类固醇到各种化疗 ， 他们对任何治疗都没有反应 。 许多人花了数年时间从一个医生换到另一个医生来寻找答案 。 这让这些病人非常沮丧 ， 也让他们的家人感到恐惧 。 ”
美国国立卫生研究院的研究人员在他们的研究中使用了一种奇怪的方法——通常医生通过观察症状来识别疾病和紊乱 ， 但NIH的科学家们选择逆向研究 ， 他们研究了2500人的基因 。
【科学|美国科学家发现致命的新遗传病，致死率高达40%，只影响成年男性】美国国家人类基因组研究所（NHGRI）临床研究员戴维?贝克(David Beck)博士在一份声明中说:“从一系列基因入手 ， 而不是从症状入手 。 然后 ， 研究未确诊个体的基因组 ， 看看它会把我们带到哪里 。 ”
研究称 ， 这种综合症要到成年后才会出现 ， 而且只在男性身上发现 。 其中一个原因可能是这种突变与性染色体有关 。 性染色体当中 ， 男性只有一条X染色体 ， 而女性有两条 。 研究人员假设 ， 额外的X染色体可以以某种方式覆盖突变 ， 并提供保护作用 。 （事实上 ， 其他的遗传疾病 ， 比如某些类型的血友病 ， 也与X染色体有关 ， 因此男性比女性更容易患病 。 ）
美国NIH的研究人员称 ， 根据美国国家生物技术信息中心数据 ， 由于美国有近1.25亿人患有某种形式的慢性炎症疾病 ， 这种综合症的真实数字可能要高得多 。 卡斯特纳博士说:“我想在美国至少有数百名这种疾病的患者 ， 甚至可能更多 。 ”
【科学|美国科学家发现致命的新遗传病，致死率高达40%，只影响成年男性】（编辑：GH）
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