癌症肿瘤|基因检测是什么?肿瘤患者一定要做基因检测吗?


世界上没有两片完全一样的叶子 , 也没有两个完全相同的癌症 。 从根本上说 , 癌症是一种基因疾病 , 是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变 , 有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径 , 促使细胞无法控制的恶性增殖 , 最终成为癌细胞团 。

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【癌症肿瘤|基因检测是什么?肿瘤患者一定要做基因检测吗?】

科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化 , 因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物 , 而可以通过基因检测 , 发现突变位点 , 为患者制定更加有效 , 副作用更小的化疗 , 靶向 , 免疫治疗方案 , 以及家族癌症风险评估 。 不得不说 , 一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来 。 所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告 。
基因检测是什么?
有人说研究基因就是在研究生命的起源 , 因为基因是生命的遗传物质 。 每个人的基因都是不完美的 , 科学家曾经预测 , 如果有基因修复技术 , 把人体缺陷基因全部修复 , 那么人就变成“神”了 , 不过这只是个幻想 , 人体内除了有一部分正常基因 , 同样也有一部分变异基因 , 而癌细胞的诞生就是这部分变异基因激活了 , 这些变异基因可能是缺失了 , 可能是重复了 , 可能是长歪了……而通过基因检测 , 我们就可以精准的把这些变异基因找出来 , 然后利用各种医学手段针对这些变异基因进行治疗与修复 。

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比如 , 很多晚期肺腺癌的病友 , 大多数都携带EGFR、ALK、ROS-1、BRAF等基因突变 , 而这个时候就可以尝试靶向药治疗了 , 有效率高、副作用小、生存期相对较长 。 甚至还碰到过很多癌友通过靶向药联合传统的放化疗 , 生存期超过了10年、20年 。
哪些人要做基因检测?
所有肿瘤患者均可以接受基因检测;具体来说就是不同的病种、不同的分期、出于不同的目的 , 不同的患者 , 适合做不同的基因检测 。 比如一个肺腺癌晚期患者 , 没有接受任何治疗 , 家境也不咋地 , 只是为了了解一下有没有内地已经上市的靶向药可用 , 那么就只需要测一下最常见的几个基因就可以了 。
再比如 , 一个有钱老板 , 也是肺癌 , 其他药物治疗都没啥效果 , 他又不甘心 , 想碰碰运气 , 看看有没有靶向药能用 , 不管是国内还是国外 , 不管是已经上市还是处于临床试验阶段 , 他都想知道 , 那这个时候 , 他可能就要选择一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因 。 基于这个目的的话 , 有全癌种451基因的、包含新抗原811基因的、甚至还有全外显子组(3万多个基因)的 , 都可以做 。
吃靶向药一定做基因检测吗?

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其实并不是 , 抗血管生成的靶向药并不一定要做基因检测 , 因为 , 现在并不知道 , 哪个或者哪几个基因变异 , 与这些药物的疗效有相关性 。 比如安罗替尼、仑伐替尼、瑞戈非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡博替尼、西地尼布、贝伐珠单抗等靶向药 。
治疗一段时间后 , 要不要重新做基因检测?
事实上 , 肿瘤组织内的基因 , 每时每刻都在发生新的突变 , 过程是完全随机的 。 各种治疗手段可能会影响突变发生的频率 , 也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次 , 现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次 。 而通过药物等治疗 , 可能会筛选和富集出具有某种基因特征的耐药细胞 , 但是绝大多数情况下 , 这些耐药细胞缺乏有效的新药 , 也就是治疗一段时间以后 , 可能的确发生了基因改变 , 但是没有更好的治疗选择 。


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