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天天话育儿|孕期有些检查别漏，唐氏婴儿多久能看出来？避免“唐氏宝宝”

TA们面容特殊 ， 全世界都有统一面部特征 ， 那就是皮肤白白、眼距宽、手指比较粗短…… ， 这就是单纯可爱的唐氏宝宝的长相 。
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什么是“唐氏综合征”
生活大部分宝宝生下来都是健康的 ， 但还有大约1/100的宝宝出生就有智力或身体的缺陷 ， 其中常见的一种疾病就是唐氏综合征 。 也有报道说唐氏综合征其实是一种染色体疾病 ， 是由于宝宝多了一条额外的21号染色体（即：21-三体） 。
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打个比喻：
我们经常把染色体比喻成一列火车 ， 共有46节车厢 ， 车厢内装载的物质是一种叫做基因的特殊物质 ， 每节车厢内约有上千个基因 。 染色体既可发生数目异常 ， 也可导致结构畸变 ， 由此而发生的疾病为染色体病 。 之所以他们的长相一样 ， 是因为支配长相的异常基因固定 。
如果因其表现为具有多种畸形的综合征 ， 则又称染色体综合征 ， 唐氏综合征就是其中之一 ， 是人类最常见的染色体病 ， 它不分国际 ， 人人平等 。
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唐氏患者实例：舟舟
原名胡一舟 ， 因患有“唐氏综合征” ， 曾经有段时间他经常出现在银屏上 。 他的智力至今只相当于5岁不到的小孩 ， 身高只有1.5米的他 ， 体重有120斤 。
除了智力低下外 ， 他的身体也比普通人衰老的更快 ， 由于生理机能和免疫力明显下降 ， 后来还患有关节炎和痛风等疾病 。 其实 ， 这也是许多“唐氏宝宝”最终无法逃脱的宿命 。
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唐氏综合征患者还有严重的智力低下；50%有各种先天性心脏病；男性患者无生育能力 ， 女性患者偶有生育能力 ， 所生子女1/2将发病；患儿得白血病的风险比正常人高10-20倍；常有听力障碍 ， 生活不能自理 。
据介绍 ， 30岁以下孕妇生患儿的几率为1/1000；35岁后上升至1/200 ， 并且这一几率随着孕妇年龄的增长而增长 。 尽管年龄大的孕妇怀唐氏宝宝更常见 ， 但是任何年龄的孕妇都有怀唐氏儿的可能 。
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唐氏婴儿多久能看出来？
如果孕期没有做唐氏筛查 ， 生了患有唐氏综合征的宝宝以后 ， 大多数在3-4个月就可以看出来 。 往往他们头颅比较小、枕部平坦、脸偏圆、鼻子扁平 ， 眼睑细 ， 而且是向外上倾斜 ， 眼距是过宽等 。
即便每位唐氏宝宝都是妈妈心中的宝贝 ， 但如果你正处于孕期 ， 请做到唐氏早筛查、早预防！
唐氏筛查通过孕早期或孕中期 ， 通过超声的方式或抽血检查 ， 来筛查出唐氏儿的发病风险 。
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避免“唐氏宝宝” ， 孕期这些检查千万别漏
①早期唐筛：需要在怀孕11-13+6周左右做NT检查 。 （必做项 ， 别漏）
②孕中期唐筛：大概是在怀孕14-21周期抽血检查 。 （必做项 ， 别漏）
③无创DNA检查：在怀孕12-23周进行 。 （部分人群做该项检查）
④最终确诊：羊水穿刺检查、绒毛穿刺或脐血穿刺（不一定人人需要做）
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许多孕妈妈疑问：错过前面两项唐氏筛查如何补救？
唐氏抽血筛查一般在孕14-21周 ， 最晚不要超过21周 ， 如果孕妈妈有特殊原因 ， 错过做唐氏筛查的时间 ， 其实还有一个补救检查 ， 那就是做无创DNA检查 ， 也有孕妈妈直接跳过唐氏筛查做无创DNA检查 。


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