地贫提醒 | 婚前孕前检查有多重要？这个遗传病南方地区常见，一旦患上很难治愈...
2020年5月8日是
第27个“世界地中海贫血日”
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地中海贫血是什么？
地中海的画风不应该是这样的吗？？
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或者是这样
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此地中海贫血不是我们脑海中的地中海
它是一种我国南方地区
最常见、危害最大的遗传病
而这种遗传病一旦患上很难治愈
最好的办法就是预防
今年世界地贫日的主题是
“地贫防控 ， 从婚前孕前开始”
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一、什么是地中海贫血？
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地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷 ， 致使珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组遗传性溶血性疾病 ， 主要分为α地贫和β地贫两种类型 ， 是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病 ， 广东省地贫基因携带率约16.8% 。
二、地贫与一般贫血有什么区别？
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少 。 贫血的种类有很多 ， 最常见的有缺铁性贫血和地贫 。 缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素 ， 这样的贫血常吃含铁量较高的食物或者使用铁剂可以纠正 。
但是地贫却完全不同 ， 它是一种因基因缺失或者突变导致的遗传性贫血 ， 目前使用药物无法治愈 。
三、地中海贫血有什么危害？
地贫主要分α-地贫和β-地贫两种类型 ， α和β地贫都有“轻”“重”之分 。
静止型或轻型地贫：没有明显症状或者症状轻微 ， 不影响日常生活与工作 ， 无需特殊治疗 ， 最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代 。
中间型地贫：临床表现差异大 ， 会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸 ， 重者需要定期输血和排铁治疗 。
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重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征 ， 可能胎死宫内或出生后死亡 ， 通常孕妇也会出现一些并发症 ， 甚至危及孕妇生命 。
重型β地贫患者出生时一般没有症状 ， 通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血 ， 需要终身输血和除铁治疗维持生命 ， 或者进行造血干细胞移植 ， 如果不规范治疗或者治疗不及时很难活到成年 。
四、地中海贫血是如何遗传的？
正常情况下 ， 一个人拥有两组正常的珠蛋白基因 ， 一组遗传自父亲 ， 另一组遗传自母亲 。
一个轻型地贫的人与正常人结婚 ， 子女中有一半的机会出现轻型地贫 。
如果夫妇双方为同一类型的轻型地贫 ， 每次怀孕都有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、只有1/4的机会生育正常儿 。
因此每次怀孕都要进行产前诊断 。
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五、我没有任何症状
需要接受地贫筛查吗？
地贫基因携带者一般没有任何临床表现 ， 或者症状非常轻微 ， 多在体检时才发现 ， 每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道 ， 因此 ， 地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查 。
检查通过接受正规的地贫筛查和基因检测 ， 可以确定地贫基因携带情况 。 地贫筛查简单易行 ， 通常包括血常规、血红蛋白分析等检查 。 如果筛查结果提示可疑地贫 ， 必须要进一步进行地贫基因检测 ， 以明确是否为地贫以及地贫类型 。
每个人一生只需要做一次地贫筛查 ， 而且越早越好 ， 我市开展的免费婚前、孕前和产前检查项目均涵盖了地贫筛查项目 。
另外妻子产检做地贫筛查 ， 还要丈夫参加 。
正常情况下 ， 一个人拥有两组正常的珠蛋白基因 ， 一组遗传自父亲 ， 另一组遗传自母亲 。 如果父母携带这种异常基因 ， 后代就有可能遗传这种异常基因 ， 也就有可能患上地贫 。 所以地贫的遗传方式决定了 ， 必须夫妇双方都进行筛查 ， 才能确定宝宝地贫情况 。
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