骨折解析成骨不全症的秘密，从骨子里酷起来( 二 )
大家熟悉的钙片和维生素D 类药物 ， 有助于改善骨骼营养状况 ， 但不足以降低骨折风险 ， 建议在医生指导下 ， 与其他更有效的药物联合使用 。 尽管成骨不全症目前尚无针对致病基因突变的治疗措施 ， 但有效的药物治疗有助于增加患者骨密度 ， 降低骨折风险 ， 改变疾病的症状 。 目前应用较多的有效治疗药物是双膦酸盐类 ， 此类药物通过降低破骨细胞活性 ， 增加骨密度 ， 来降低患者骨折风险 ， 由于此类药物目前尚无治疗成骨不全症的适应症 ， 一定要在医生的指导下 ， 签署知情同意书后 ， 再开始采用适宜剂量进行治疗 。 对于成年患者 ， 有研究显示促进骨形成的药物甲状旁腺素片段 ， 可能有助于增加患者的骨密度 ， 但此药物治疗成骨不全症的临床经验有待于进一步积累 。 未来还有多种新型的单克隆抗体类药物 ， 通过抑制破骨细胞或促进成骨细胞活性 ， 来增加患者的骨密度 ， 改善疾病的临床症状 ， 这些新型治疗药物值得期待 。
如果患者出现了严重的骨折或骨骼畸形 ， 建议在有经验的骨科医生指导下 ， 决定是否手术治疗 。 术前要充分评估手术的获益与风险 ， 并选择合适的手术时机和手术方式 。 手术前后 ， 内外科医生要密切合作 ， 给予有效的药物治疗 ， 以增加内植物的稳定性 ， 并减少再骨折的风险 。 术后细心的护理 ， 科学的康复治疗 ， 对于患者恢复肢体功能也是不容忽视的 。
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【骨折解析成骨不全症的秘密，从骨子里酷起来】图3. 可能对成骨不全症有效的治疗药物
囿于篇幅 ， 难以对此疾病的诊断与治疗进行详细梳理 。 关于成骨不全症的诊疗流程 ， 详见2019年中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布的《成骨不全症临床诊疗指南》 。
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当我们的骨骼变得脆弱不堪时 ， 患者和家长要保持乐观的心态 ， 勇敢面对疾病 ， 与医生一起努力 ， 坚持治疗 ， 不断增加我们的骨密度 ， 改善骨强度 ， 降低骨折风险 。
在临床工作中 ， 常常遇见经历过数次骨折 ， 却依然乐观面对生活的成骨不全症小朋友 ， “也许生活吻我以痛 ， 我却报之以歌” ， 感谢这些坚强而美好的小朋友们 ， 相信未来可期 ， 让我们一起加油 ， 努力战胜疾病 ， 从骨子里酷起来！（李梅 北京协和医院内分泌科）
参考文献
1.中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 ， 成骨不全症临床诊疗指南 ， 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 ， 2019 ， 12（1）：11-23
2.ForlinoA, Marini J C. Osteogenesis imperfecta. Lancet, 2016, 387: 1657-1671
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