江苏龙网

  1. 首页 > 人文 > >

骨折解析成骨不全症的秘密，从骨子里酷起来


今天 ， 是国际成骨不全症关注日——Wishbone Day 。 2010年 ， 澳大利亚的成骨不全症病友和家长共同发起了Wishbone Day ， 之后多个国家的成骨不全症组织加入到此关注日活动中 ， 在每年的5月6日 ， 通过多种活动让人们了解遗传性骨骼疾病——成骨不全症 。 今年国际成骨不全日的主题是“从骨子里酷起来” ， 让我们一起关爱骨骼 ， 让世界更美好 。
成骨不全症到底是一种什么样的疾病 ， 该如何进行诊断 ， 这种疾病的治疗办法有哪些？让我们走近这种罕见的遗传性骨骼疾病 ， 去了解疾病的秘密 。
我们都听说过玻璃心 ， 是形容人的内心敏感脆弱 ， 容易受到伤害 。 可是 ， 如果我们的骨头象玻璃一样脆弱 ， 轻微外力下就反复发生骨折 ， 在花季年龄 ， 我们要承受多次骨骼折断带来的疼痛 ， 不能奔跑、不能行走 ， 甚至不能站立 ， 我们该如何坚强面对呢？
导致骨骼象玻璃一样脆弱 ， 从小发病 ， 反复轻微外力下发生多次骨折的疾病 ， 就是成骨不全症 ， 又被大家称为“玻璃娃娃或瓷娃娃” 。 这是一种较为罕见的遗传性骨骼疾病 ， 新生儿发病率为1.0/15000-20000 ， 85-90%为常染色体显性遗传 ， 其余为常染色体隐性遗传或X染色体伴性遗传 。 由于这种疾病主要为常染色体显性遗传 ， 患者家族中常常有多人患病 。
是谁施了魔法 ， 让我们的骨头变得象玻璃一样脆弱不堪呢？
我们知道 ， 骨骼中有钙磷镁等使骨骼坚硬的矿物质 ， 同时 ， 骨骼中还有非常重要的、我们以往也许不太了解的蛋白质 ， 其中90%是I型胶原蛋白 。 它们是由三条链构成的绳索一样的结构 ， 使骨骼具有充分的柔韧性 ， 对于维持骨结构完整和力学性能具有至关重要的作用 。 如果I型胶原蛋白的编码基因或其代谢相关基因发生突变 ， 引起I型胶原数量减少或结构异常 ， 就会导致骨密度下降 ， 骨强度减低 ， 患者很容易在轻微外力下发生骨折 ， 此时 ， 我们就患上了成骨不全症 ， 骨骼变得象玻璃一样脆弱 ， 容易被伤害 。
骨折解析成骨不全症的秘密，从骨子里酷起来
本文插图
图1. I型胶原的分子结构示意图
如何明确我们是否罹患了成骨不全症呢？这种疾病有哪些危害呢？
此疾病属于遗传性骨病 ， 患者常常从小发病 ， 以轻微外力下骨折为特征 ， 患者往往具有阳性骨折家族史 ， 还常常出现蓝巩膜、听力受损、牙本质发育不全等骨骼外表现 ， 部分患者可以伴有关节韧带松弛 ， 心脏瓣膜病变等病症 。 由于疾病引起患者反复发生骨折 ， 如果未能获得尽早和有效的治疗 ， 可能导致严重骨骼畸形、肌肉萎缩、活动能力下降 ， 生活质量严重受损 ， 甚至致残 ， 可见疾病的危害是很大的 。
骨折解析成骨不全症的秘密，从骨子里酷起来
本文插图
图2. 成骨不全症的骨骼X线片
如果有上述疾病症状 ， 首先建议尽快到对此疾病诊治有经验医院的内分泌科、骨科或儿科就诊 ， 医生会详细了解病史 ， 进行体格检查 ， 评估多种骨代谢生化指标、骨骼X线片、骨密度 ， 完成临床诊断和鉴别诊断 。 必要且有条件时 ， 可以进行疾病相关致病基因突变检测 ， 完成疾病的分子诊断 。 医生会根据病情轻重及致病基因突变情况 ， 进一步了解疾病的分型和可能的原因 。
如果成骨不全症诊断明确 ， 患者及家长要注意改善生活方式 。 由于骨折常常由跌倒引起 ， 而此疾病多数从小发病 ， 小朋友们的危险意识不足 ， 自我保护能力薄弱 ， 家长的细心看护、预防跌倒尤为重要 。 此外 ， 应加强功能锻炼 ， 提高肌肉功能 ， 改善身体的协调能力 ， 避免肌肉萎缩和废用性骨质疏松的发生 。 进食含钙丰富的食物 ， 加强户外活动 ， 促进皮肤在阳光照射下合成维生素D ， 也对病情有益 。


推荐阅读


上一篇：蛋糕自制花样蛋糕，香软细腻萌萌哒，孩子爱不释手，根本不舍得下嘴吃

下一篇：肿瘤患上淋巴瘤怎么办？常见的治疗方法有4种，总有一种能帮到你！