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「江西」江西省妇幼保健院产前诊断中心成功实施双胎羊膜腔穿刺术


【「江西」江西省妇幼保健院产前诊断中心成功实施双胎羊膜腔穿刺术】
「江西」江西省妇幼保健院产前诊断中心成功实施双胎羊膜腔穿刺术
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消费日报网讯 2019年12月 ， 江西省妇幼保健院产前诊断中心成功实施首例双胎羊膜腔穿刺术 ， 填补了省内技术空白 ， 目前江西省妇幼保健院产前诊断中心已完成12例双胎羊膜腔穿刺手术 ， 技术成熟可靠 ， 为产前筛查高危和超声异常的双胎孕妇提供了有效的产前诊断服务保障 。
近年来 ， 随着不孕不育患者数量的不断增加、高龄孕妇的增多及辅助生殖技术的快速发展 ， 双胎妊娠的比例大幅增长 ， 然而双胎出生缺陷风险也相对增加 ， 畸形率是单胎的2倍 ， 死胎/新生儿死亡是单胎的5倍 ， 其特有的细胞分裂错误导致胎儿核型不均衡风险升高 。 产前筛查高危、超声发现胎儿异常者 ， 需进一步行介入性产前诊断 ， 介入性产前诊断主要有绒毛活检术、羊膜穿刺术和脐静脉穿刺术 。 双胎羊水穿刺的难点主要在于有时难以辨别羊膜分隔 ， 须对每个胎儿做好标记（如胎盘位置、胎儿性别、脐带插入点、是否存在畸形特征等）及流产风险相对增加 。 产前诊断中心刘艳秋主任与超声诊断科周欣主任通过长期摸索 ， 通力配合 ， 逐步突破技术瓶颈 ， 提高穿刺准确率和可靠性 ， 降低手术风险 ， 使该项技术在江西省妇幼保健院得以顺利临床开展 ， 是江西省产前诊断技术的一项重要突破 。
2020年2月3日一位孕妇拿着NT报告单前来该中心刘艳秋主任优生遗传专家门诊就诊 ， NT提示双绒双羊 ， 其中一胎NT5.8mm ， 鼻骨未显示；NT增厚 ， 鼻骨未显示 ， 提示染色体可能存在异常 。 告知相关风险及局限性后 ， 孕妇及家属接受了双胎羊膜腔穿刺手术 。 3月10日 ， 在产前诊断中心刘艳秋主任和超声科周欣主任强强联合下 ， 顺利的完成了手术 ， 获取了两个羊膜腔的羊水标本进行胎儿染色体核型诊断 。 3月31日 ， 中心电话通知孕妇结果 ， 其中目标胎儿核型为21-三体 ， 另一胎未见异常 。 21三体即为我们常说的唐氏综合症 ， 其主要的临床表现为严重智力低下 ， 眼距宽、鼻梁低平、通贯掌 ， 有些合并先天性心脏病 ， 是最常见的出生缺陷之一 ， 充分履行知情告知后 ， 孕妇及家属最后决定在江西省妇幼保健院对其目标异常胎儿进行减胎 ， 避免缺陷儿的出生 。
随着生活水平的提高和医疗技术的进步 ， 群众对优生优育越来重视 ， 要求越来越高 。 双胎孕妇如果产前筛查高危或B超发现问题 ， 孕妇及家属陷入焦虑境况 ， 急切想知道每个胎儿有无遗传性疾病或其他异常 ， 双胎羊膜腔穿刺术作为一项适宜产前诊断取材手术 ， 是后续细胞和分子遗传学产前诊断技术得以实施的必要前提 ， 为孕育健康双胎宝宝保驾护航 。
省妇幼保健院产前诊断中心长期致力于出生缺陷一二级预防工作 ， 上个世纪80年代即开展羊膜腔穿刺取材手术 。 省产前诊断中心在江西省妇幼保健院成立以来 ， 在省内率先引进开展脐静脉穿刺术、绒毛膜穿刺术 ， 以及双胎羊膜腔穿刺术 ， 为孕妇提供各孕期完善的产前诊断技术服务 ， 为江西省出生缺陷防控技术水平的提高不断做出新的贡献 。 （刘丹平 谢康）
编辑丨邓艺童


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