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遇到罕见病咋办

每天都可以收到很多这种求助，确实也是一个问题。罕见病既然是罕见病，那说明大部分医院都治疗不了。国内的上海专家都看过了，恐怕也很难解决。其实国内有大量的人得病，罕见病自然也不少，但是中国缺乏系统的资料档案记录（我们医疗信息化试图解决这些问题），也查不出来谁在作。所以这个问题的关键是，如何找到看过这种病的医生（或者说看好过的）咨询这些行业知名专家是一个方面，我个人感觉还可以从世界知名的病案资源库中查询，例如典型的uptodate。里边都是来自全世界的案例集，如果能找到，按图去找就好。
■网友的回复
你好，我也得了全世界范围内都非常罕见的病，没有任何记载，我得的是腰肌挛缩，可以私信一下我吗，一起交流一下。
我的病全国可能只有我一个吧，在网上查不到任何的相关资料，包括百度百科，百度学术等更是都没记载。我得的应该是腰肌挛缩和背肌挛缩。
我的腰肌一天24个小时僵硬，运动理疗等办法都无法缓解僵硬感，僵硬感不管用什么办法都缓解不了。由于腰肌僵硬，走路姿势和正常人差距也非常大，无法站直，腰无论怎么使劲也挺不起来。腰椎的活动度也变得很小，没有办法左右转。呼吸也收到影响，无法深呼吸，测肺活量大概只有正常值的一半左右，感觉由于腰肌僵硬，胸廓和腰肌，腹肌的活动范围都严重减小。心脏也一天到晚都不舒服，感觉血液像堵住一样。心电图显示心脏频发性早搏，心脏彩超无明显异常，我感觉和我这个病有很大关系。排除了心理问题，心理正常，没有任何人发现有任何异常。
一开始怀疑是强直性脊柱炎，做了hla b27，骶髂关节ct等检查都是正常的，基本上排除了强直性脊柱炎。不过磁共振，x光都是基本正常的。有的医生说可能是肌肉纤维化导致的腰肌僵硬，比较罕见，医生说臀肌挛缩一般是小的时候打屁股针引起的肌肉纤维化，就会造成髋关节的活动受限，翘不上二郎腿等症状。医生说感觉我的病和臀肌挛缩有些类似，也是感觉僵硬和活动度下降，可能是腰肌挛缩，非常罕见，百度上没有任何记载。我发现我也翘不上二郎腿，但是我小的时候也没打过屁股针，医生说我这应该是特发性的臀肌挛缩。
之前我的背部也僵硬，当时整个身体僵硬的都非常严重，喷嚏都打不出来，因为打喷嚏的时候需要胸廓急剧扩张，但是我的胸廓由于背部非常僵硬，几乎无法扩张，呼吸肺活量下降了70%以上，呼吸都感觉很费劲。心脏难受的也非常严重，当时以为自己活不了多长时间了。后来做了针刀松解之后背部就基本不僵硬了，不过腰肌做了好几次针刀效果也不是很理想。
之前坐的时间长了之后，肌肉就会酸疼，当时酸疼也没有太在意，后来就越来越僵硬了，没法缓解这种僵硬。可能是肌肉劳损，发炎，肌肉缺氧造成的肌肉纤维化吧。虽然别人也有很多坐的时间长了之后会肌肉酸疼的，不过好像都没有造成我这么严重的肌肉纤维化，可能是和疤痕体质有一定的关系吧，我的身上也有一些疤痕疙瘩。应该和自身的基因有一定关系，疤痕体质好像是和tgf-b还有ctgf等基因有一定的关系，或者也有可能是控制肌肉的一部分基因有一定的关系。
我在网上查到一种罕见病叫肌肉纤维化多灶性血管梗阻，好像会造成心脏不舒服，心律不齐，不过这个是在国外的一个网站查到的，国内没有相关的记载。
臀肌挛缩一般都是用关节镜手术来治疗的，不过腰肌挛缩的手术没有人做过，也没有腰肌挛缩的相关记载，医生也都不敢给我做手术，也没有做这个手术的经验。真的是不知道该怎么办了。
遇到罕见病咋办
如果有知友知道哪个医生听说过腰肌挛缩或者肌肉纤维化多灶性血管梗阻，或者知道专业的看罕见病的组织，或者知道我的病的治疗办法，可以私信我，谢谢。
希望看到的人可以点赞。
■网友的回复
去年得了视神经脊髓炎，也是罕见病，这是我的处理方式，可参考。全文：
商熵：我得了罕见病——视神经脊髓炎（NMO）回到家里后，一切都比较稳定了。眼睛也逐渐好了一些，从看东西灰暗变成看东西发灰不发暗，到看有光照射的地方非常白、没光照射的地方非常暗；从只能听，到能看pad和手机，到现在每天能用2-3小时电脑；从每天打40多单位的胰岛素到现在打14单位；从手机无法指纹识别到能够指纹识别：一切都在向好的地方发展。
病情一步步转好，另一个议题就被摆上了桌面：以后该怎么办？先前又是看病又是治疗又是扎针又是发烧，只对“怎么办”的问题有过一些碎片化的想法，不系统。现在既然病情已经好转了，且基本能够使用我的思考写作工具，那么我就要给自己重新找条路了。
毫无疑问，我以前的工作、生活方式不可能继续了。我就像背对着断崖，回望断崖那边是我过去的工作、生活方式，往前看又看不到路。我觉得向现实妥协就是对未来失去信心。我不妥协也有信心，但是该如何改变？怎么改变？我采用了如下思路（一个方法，两个原则、三个模块）：
遇到罕见病咋办
图1 分析思路：一个方法，两个原则、三个模块预备模块就是在做具体分析前掌握自己的实际情况，实事求是；坐标模块是给未来的自己下定义，锚定一个坐标，在此基础上远航，分析遵循向上提问原则（对现有的问题再问一个为什么，直到无法问为止）；需求模块就是为满足各种各样的需求（生活需求、价值需求、健康需求等）而需要做的事，分析遵循量化原则（能用数字尽量用数字。不精确的数据好过精彩的猜测）。在这个思路的指导下进行分析。
0、对身体情况的预估精神上：偶有顿挫、抑郁、焦虑等，但都不是大方向。总体来说还是比较积极乐观，不影响分析及实施。
生理上：两眼情况不好，四肢尚可（但也没什么劲），用电脑不能超过3小时，且眼睛看电脑也费劲。
综上，分析时以假设自己以后无法工作，只能在家为宜。比这好的情况可以套用同样的分析思路。
1、最应该先问的问题首先，我觉得第一步要做的，不是调整心情、如何工作、如何面对以后人生这种事情，而是赋予意义——为这次得病赋予意义，让这次得病成为人生发展的坐标。如果不这样做，那么即使已经开始了新的工作生活，也依旧不会在多大程度上改善自己旧有的行为和思维方式，这次的病痛仅仅是为自己增加了疾病受害者的身份而已。因此，必须先赋予意义，釜底抽薪，让自己从惊恐、自责、丧失信心（进而麻木、平庸）的境地中走出来，热情的接受现状，才能有勇气面对进一步挑战，进而制定计划，实现从疾病的受害者到获利者的转变。我们并非因为自身经历中的刺激而痛苦，事实上我们会从经历中发现符合自己目的的因素。决定我们自身的不是过去的经历，而是我们自己赋予经历的意义。
赋予意义，简单来说就是必须回答两个问题：
（1）我为什么会得这个病？
（2）为什么是我得了这个病？
对于第一个问题，并不是要自己找到患病病因——这是医学专家该干的事情，更何况现在还找不到——而是要把自己以前的生活、工作习惯、认知模式、脾气秉性、爱好等拿出来重新审视。苏格拉底曾经曰过：未经审视的人生是不值得过的。这次的病是一个机会，那么我就利用这次机会系统的审视一下我的过去，为自己的未来铺路。
第二个问题承接第一个问题，是赋予意义的重点。简单来说，现在我要把很多事情串联起来，解读它们的象征意味。于是我分析了一下：
第一，我得的这个病，强制要求我改变以前的生活状态。又因为病因不明，所以只能按照最健康的标准活着。我以前抽烟、喝酒、熬夜、不运动、脾气急躁、很少休息……现在，这个病就像准备跳脱衣舞的美国总统川普一边拍着屁股一边说：不想瞎，就别干以前那些事。
第二，我是很罕见的两个眼睛出问题。这也就意味着我一旦复发，两只眼睛会同时发暗。从这次发病中，我意识到了眼睛对我的重要性，不能看就是要我的命。因此，综合第一条，我不能有侥幸心理，必须永远健康的活着。
第三，这个病复发概率大，病因不明（很多人什么都没做就复发了）。感觉就像随时会死一样。如此，我的状态就达到了“中庸”：既不会因为大限将至而愚蠢的度过，也不会因病好而旧态萌发。这个“怪病”强迫我用是否有意义、是否有价值、是否是我想要的作为判断标准来审视我以后要做和正在做的事情。也就是说，只要我不刻意作死（或治愈此病），从理论上来说，我以后的人生将不再浪费时间。
这种病的不确定性让我想明白了一个问题：为什么乔布斯把每天当做最后一天能活得那么精彩，而我不能？在我看来，正确的问题不是“把每天当最后一天过”，而是：如果让这一天重新来过，你会不会依然这样过？
假如今天是最后一天，你会发现原本对你有意义的事情会变得没有意义，你会在焦虑、无聊中度过这一天。也正因为如此，这个问题会变得没有丝毫代入感，因而“把每天当做最后一天”对大多数人来说仅仅是一句鸡汤。另外，价值、意义都是很主观的概念。如果这是最后一天，那么休息对你来说是有意义还是无意义？做饭对你来说是有意义还是无意义？很多事情根本无法事前界定。而且这个问法也不可能给你事后的启发（第二天已经死了怎么会有启发）。因此我认为，正确的问题是：如果让这一天重新来过，你会不会依然这样过？
第四，我病的相对较轻。而且，就在我要耽误病情的时候，尿滁留发作；在我没办法进一步治疗的时候，我哥刚好有一个在北京市的同学，还刚好是神经内科医生；在我因病无法动弹的时候，尿管刚好发挥了作用；出院后，感冒、发烧、劳累等都没引起复发，因此这个病对我日常的感官刺激并不像行走困难、瘫痪的病友那么强烈。这种感觉就像冥冥之中有双手为了帮我而打了我一巴掌，但是怕伤到我就没打的那么狠。因此我可以在较大范围内对自己今后的生活、工作方式进行选择。种种迹象表明这不是一种结束，甚至连暂停都不算。这是开始，是与以前平庸、愚蠢的我决裂的开始，是“置之死地而后生”的机会。
第五，这个病虽然不知道病因，但有几点我以后都不打算做：体力劳动、感到劳累的脑力劳动、长期用电脑、无法随时休息、作息不规律。这样就把相当一部分工作排除到我的选择之外。我以前因为不知道自己要做什么，因此做过很多事，但也越来越迷茫，心情也越来越浮躁。现在好了，未来事业的选项被删掉了一大半，我的选择范围缩小了。另外，“不能从事劳累的脑力劳动”这一境况也告诉我，我最好去做自己喜欢的事。英文中有Soulmate代表灵魂伴侣，那么我需要找到我的Soulcareer。综合来看，我寻找Soulcareer的时间大幅缩短，而且事业有成的概率大幅增加。
综合以上五条，我为自己的病赋予了意义：这个病能够成为我人生由平庸到卓越的转折，能够让我摆脱无意义、无价值的混乱模式，使我学习的知识收敛（个人最大爱好是读书，但读的非常杂；研究过很多行业，也杂），开展新的、更符合我意愿的人生。天时、地利都已经具备，只要我自己不断探索“人和”，便可足备。
分析到这里我反问自己，上述分析未免太唯心了，就像宗教体验一样。科学上有个词叫谬误归因（是指错把事物的相关关系当成了因果关系，比如说我的体重和中国GDP都在每年上涨，但你不能说因为我体重上升了所以中国GDP上升了） ，我上面的分析是不是犯了强加因果、谬误归因的错误？
我仔细想了想，觉得是这样：对于有神论的人来说，这个问题实际上就是寻找“启示”，以获得再一次腾飞的勇气。对于理性无神论的人来说，这个问题是尊重克鲁马农人万年演化出的思维惯性，找出迈向未来的钥匙，至于是什么形式无所谓。对于那些既非有神论、又不是理性无神论的人来说，怎么想都无所谓，因为他们的生活本身只是凭运气。我现在要做的是如何充分利用和转化视神经脊髓炎能够带来的积极可能性，其他的，无所谓。
2、定位与视神经脊髓炎的关系视神经脊髓炎是个病，只要是病就有可能治好。我查了一下相关信息，分别有日本和中国的团队正在进行相关研究，研发已经进入临床阶段，估计得再有几年才会上市。而且从目前来看，上市的药只是维持病不复发，而不能治愈，因此应该会要求终生服药；《我不是药神》给我的启示是这种药一定会特别贵。但是随着时代的发展，可能会很快纳入医保。再乐观一点，这个病或许会在我有生之年治愈。
因此，作为一个随时会复发的病，我必须跟它做朋友。但是，它有可能会死，而且我盼着它死。因此，我把自己和视神经脊髓炎的关系定位为——表面兄弟。所以，我不会感激视神经脊髓炎，就算以后自己过上了健康的生活，开始做一直因为强调没时间、没钱、没面子而被耽误的事业，也不感激这个病。推而广之，我也不会感激在我人生路上的一切苦难。我要感激的首先是自己，然后是帮助过自己的人。赋予意义不代表得这个病是一件值得庆幸的事，赋予意义只是要把“不幸”变成“不幸中的万幸”。


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