生物库：英国发布5万人基因外显子组数据，全球共享
北京联盟_本文原题：英国发布5万人基因外显子组数据 ， 全球共享
2019年3月11日 ， 英国生物库（UK Biobank）在biorxiv.org发布大规模遗传数据 ， 供全球健康研究领域的工作人员所使用 。 通过与再生元制药(Regeneron ， 美国)、葛兰素史克(GSK ， 英国)合作 ， 英国生物库获得了5万名参与者的基因外显子组序列 ， 这些数据与参与者的详细健康记录、影像检查资料和其他健康数据相关联 ， 将拓宽人们对人类生物学的认识 ， 达到攻克疾病、维护健康的目的 。
外显子组是指基因组中的蛋白质编码基因序列 ， 约占人类全基因组的1 - 2 % 。 科学家认为 ， 外显子区的DNA序列与基因功能变异的发生有密切关联 ， 相关基础研究可助力新药研发或改进旧药 。 这次最新获得的外显子组数据主要发现了一批疾病风险相关的功能基因 ， 比如与静脉曲张风险相关的PIEZO1基因、与骨密度和骨质疏松相关的MEPE基因、与眼部特征相关的COL6A1基因 ， 以及与血细胞特征相关的IQGAP2和GMPR 。 此外 ， 这批数据的应用范围很广 ， 还可为其他遗传学分析提供参考 ， 比如英国生物库正在进行的5万名参与者全基因组的测序工作 。 科淘网Ktw
在英国医学研究理事会和维康基金的资助下 ， 英国生物银行于2006—2010年期间从英国各地招募了50万名40—69岁的人参与该项目 。 参与人提供自身的血液、尿液和唾液样本 ， 填写个人信息和健康状况（可通过英国国家卫生系统实时跟踪更新） ， 英国生物银行对其样本进行外显子组测序 ， 形成了50万人的遗传数据库 ， 面向全球科研界开放使用 。 今年3月新增的5万人口数据由再生元基因中心（英国生物银行、美国再生元药业、英国葛兰素史克合作）提供 ， 预计将于2020年之前完成另外45万人口的外显子组测序 ， 最终形成100万人口的遗传数据库 。
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再生元遗传中心高级副总裁兼主任阿里斯·巴拉斯说：“这是世界上最大的外显子组开放资源 ， 它与丰富的健康记录相关联 ， 有太多可利用的信息 ， 可以被全球的科学智囊所共享 。 后续我们还会发布更多数据 。 目前 ， 我们正努力对这些数据进行挖掘 ， 相信我们的新发现将加速基础科学研究 ， 促进新药创新 ， 提高医疗水平 。 ”科淘网Ktw
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目前 ， 英国生物库更新了50万参与者的其他健康信息 ， 包括住院情况、癌症和死亡数据 ， 以及血液生物标志物等 ， 同时还更新了疾病相关的算法 ， 例如关于慢性阻塞性肺病、肾病、痴呆和帕金森病、中风和心肌梗塞的算法 。
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“我们鼓励拿到授权的研究人员使用这批大规模外显子组遗传数据 ， 这背后还有与之关联的50万参与者的更详细的健康信息 。 世界各地的科学家可尽情展开联想、充分挖掘自己感兴趣的课题” ， 英国生物库首席研究员罗里·柯林斯教授说表示 。 科淘网Ktw
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自英国生物库成立以来 ， 英国医学研究会（UK Medical Research Council）一直为其提供资助 ， 并将继续支持其发展 。 英国医学研究会执行主席菲奥娜·瓦特教授表示：“很高兴看到工业界和学术界共同致力于健康研究 。 这项外显子组测序工作由工业界领衔 ， 通过英国生物库得以将其成果提供给学术界 ， 否则研究人员是无法获得这些重要遗传数据的 。 英国生物库的创建为科学研究的开展开辟了新途径 。 ”科淘网Ktw
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