@【“吃”回健康】肝豆状核变性，吃有大讲究
19岁的小陈同学本是一个活泼可爱的小女生 ， 喜欢韩剧 ， 喜欢韩国欧巴 ， 独自一人在韩国学习 。学业本来就繁重的她逐渐出现说话不清 ， 饮水呛咳 ， 同时自觉双下肢乏力 ， 行走时右腿拖步、右侧口角流涎 。刚开始症状还不是太重 ， 小陈同学以为独自在韩国 ， 泡面、泡菜吃的太多了 ， 也就没在意 。谁知道症状逐渐加重 ， 走路向前冲 ， 下坡时尤为明显 ， 几次摔倒 ， 这可把她吓坏了 ， 立即从韩国回来慕名就诊于西北大学附属医院?西安市第三医院神经内科 。
接诊小陈的王少鹏医生第一时间对小陈进行了详实的神经科查体 ， 并完善了头颅影像学检查 。结果出来后有点犯难了 ， 头颅CT、MRI检查都有异常 ， 是什么问题呢？第二天张格娟主任医师晨查房 ， 她详细地询问病史 ， 体格检查、阅读影像学片子后 ， 初步判断小陈同学可能患有肝豆状核变性 ， 建议主管医生查角膜K-F环 ， 测血铜蓝蛋白、血清铜、尿铜 ， 并进行基因检测 。
是什么让张主任敏锐的感觉小陈同学患的是这么少见的一个病呢？张格娟主任告诉我们一定要抓住核心：青少年起病 ， 帕金森综合征样表现 ， 查体时发现角膜周边有色素沉积 ， 头颅CT、MRI显示基底节区有损害 。正如张主任判断的一样 ， 最终检查结果都指向肝豆状核变性 ， 给予青霉胺、葡萄糖酸锌排铜治疗 ， 小陈同学症状明显好转 。基因检测结果也证实了沈同学患有肝豆状核变性 。经过一段时间的排铜治疗后沈同学已经明显好转 ， 出院时连声道谢 。她说：“是市三院让我重获新生！”出院前王医生更是细心认真 ， 上网搜了很多关于饮食的资料打印出来给了小陈同学 。作为主管护士 ， 我也很好奇 ， 难道“吃”和这个病有很大关系吗？看来我也要好好学学了 。
01
什么是肝豆状核变性呢？
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病 ， 其是由基因突变导致 ATP 酶功能减弱或丧失 ， 导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍 ， 蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积；角膜色素环即 K-F 环是本病的重要体征 ， 出现率达 95% 以上 。K-F 环位于角膜与巩膜交界处 ， 角膜内表面呈绿褐色或暗棕色 ， 宽约 1.3mm ， 是铜在后弹力膜沉积所致；K-F 环的准确检出常需要裂隙灯才能观察到 ， 典型者肉眼也可看到（我们小陈同学就是张主任肉眼看到哦 ， 下图是我们眼科拍的） 。
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02
有哪些分型？
肝型
①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代偿或失代偿)；④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血) 。
脑型
脑型
①帕金森综合征；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；④精神症状 。
其他类型
以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主 。
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03
有哪些并发症？
门静脉高压、上消化道出血、肝性脑病等 。
04
有哪些检查?
铜含量测定、铜蓝蛋白测定、肝脏B超检查、头颅CT、MIR、脑电图、心理测试、基因检测等 。
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