Leber遗传性视神经萎缩视力可以治疗恢复吗？
你算幸运的了leber的病人在门诊天天碰见，这个病不会完全黑，不太影响周边视力，所以不怎么影响走路，但是中心视力受损严重，药物方面，复合辅酶是我们建议急性期的病人常规用的，可以加用艾地苯锟，一种新药，抑制线粒体某种酶的活性，有些病人有效。视光学方面可以使用助视器，改变注视的类型，将周围视野移到中央。然而，不看病，建议你咨询医生，才能给出个体化建议。故以上内容本人不承担任何法律责任，仅供参考交流只用。以下是转载最新进展，可自行关注文中公众号查看【ASNOS/CNOS】Leber遗传性视神经病变治疗曙光在前 原创 2015-12-29Byron L.Lam 国际眼科时讯 国际眼科时讯——迈阿密Bascom Palmer眼科研究所Byron L.Lam教授访谈
编者按 Leber遗传性视神经病变（LHON）的诊疗对临床医师一直是个挑战。迈阿密Bascom Palmer眼科研究所Byron L. Lam教授全面回顾了LHON的在基因检测方面、药物临床试验和基因治疗方法等方面的进展，并简要叙述了LHON的基因治疗之路未来将走向何方。
专家简介
迈阿密Bascom Palmer眼科研究所教授，Robert Z. \u0026amp; Nancy J. Greene主席。主要研究领域为神经眼科学、视网膜色素变性、遗传性视网膜疾病和视觉电生理等。
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Leber hereditary optic neuropathy (LHON), 目前还没有任何一种治疗方案被证明有效。潜在的有效治疗方案现在正在研究之中。最有前途的方案之一是 基因疗法(Gene Threapy):先从患者身上取出一些细胞，然后利用对人体无害的逆转录病毒当载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，使人体细胞就可以“获得”正常的基因，以取代原有的异常基因。基因疗法在体外细胞实验中已经证明有明显的效果，在类似疾病leber congenital amaurosis的基因疗法临床试验也被证明是有明显效果的，而且没有观察到有明显副作用。该结果发表在2009年月的新英格兰医学杂志上. 根据以上的信息，可以有理由相信LHON的基因疗法在不久的将来会被实现，虽然目前还都处在比较初级的阶段中。目前在Bascom Palmer Eye Institute, Miller School of Medicine, University of Miami已经有研究小组开始准备LHON的临床试验，他们已经搜集了25个被试，并且进行了4年的跟踪。下图是他们设计的治疗方案，跟其他基因疗法的治疗方案没多大区别。
题主不如紧遵医嘱，尽量防止病情恶化，等待治疗方案的到来。------ Newman, Nancy J. "Treatment of Leber hereditary optic neuropathy." Brain134.9 (2011): 2447-2450. Iyer, Shilpa, et al. "Mitochondrial gene therapy improves respiration, biogenesis, and transcription in G11778A Leber\u0026#39;s hereditary optic neuropathy and T8993G Leigh\u0026#39;s syndrome cells." Human gene therapy 23.6 (2012): 647-657. Cideciyan, Artur V., et al. "Vision 1 year after gene therapy for Leber\u0026#39;s congenital amaurosis." New England Journal of Medicine 361.7 (2009): 725-727. Lam, Byron L., et al. "Leber hereditary optic neuropathy gene therapy clinical trial recruitment: year 1." Archives of ophthalmology 128.9 (2010): 1129-1135. Lam, Byron L., et al. "Trial End Points and Natural History in Patients With G11778A Leber Hereditary Optic Neuropathy Preparation for Gene Therapy Clinical Trial." JAMA 132.4 (2014): 429.
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昨天去看电影《宠爱》，说陈乐云leber遗传性视神经退化导致失明那一段，着实有些出戏。没想到现在贺岁电影还自带科普。
科普一下leber先天性黑矇吧，它是导致视神经退行性变的遗传性疾病。本病男性患者居多，常于15-35岁发病，但也可小于几岁甚至七十多岁才发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。引起该疾病的相关基因目前有26个。
近几年相关的治疗手段已经报道了不老少，希望有更多的人可以早日得到改善~1. RNA疗法2018年9月5日荷兰生物科技公司ProQR报道称，CEP290基因中的Cys998X突变的治疗QR-110在临床试验的1/2阶段时，患者的视力得到了改善。该实验结果对LCA10患者来说是个好消息，证明ProQR的治疗方法反义寡核苷酸是挽救和恢复视网膜疾病患者视力的有效方法。在这种疗法中，完整基因的副本被传递到患者的信使RNA中，以取代有缺陷的副本。
2. 基因编辑2017年，美国FDA第一次批准了治疗IRDs的基因疗法。Spark Therapeutics公司开发的Luxturna（voretigene neparvovec）用于治疗RPE65双等位基因突变导致的遗传性视网膜疾病先天性黑朦症Ⅱ型。临床试验表明，因为眼睛一定程度上是一个免疫特权区域，在眼睛中使用腺相关病毒（AAV）或者慢病毒（LV）载体递送基因疗法不会导致全身性副作用，而且不会引起显著的免疫反应。目前在药物研发管线中有25种治疗眼科疾病的基因疗法，治疗LCA的有两款。
治疗眼科疾病的部分基因疗法只不过，目前治疗费用高居不下，Luxturna达到了85万美元。将来随着研究进展技术成熟，相信会有更多的leber患者可以通过治疗得到改善。
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我也是一名leber遗传性视神经萎缩的患者！病史5年了！ 目前西医常规治疗对于这个病均无明显效果，无非就是扩眼底血管和营养神经，这些治疗题主估计也都尝试过了吧！中医的话就看自己点了！如果运气好，可能有效，但是希望也很小！ 目前最有可能治好的就是基因治疗，国内目前有两个团队在做这方面的研究！一个是北京301医院魏世辉教授领导的团队，一个是武汉同济医院李斌教授领导的团队。有兴趣可以关注一下，我们有这两位教授建立的病友群，可以跟他们直接沟通！ 有兴趣可以私聊我！
2020年3月20日更新
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经过贺建奎非法基因编辑案件，网上舆论已经把基因编辑这个概念形容成了洪水猛兽。但是从学术上来讲，CRISPR–Cas9单纯作为一个技术，依然是很多基因疾病的救命稻草。
2020年3月5日， 美国Editas Medicine与Allergan合作，进行第一次直接注入人体的CRISPR–Cas9临床试验，去编辑CEP290基因，尝试治疗遗传性失明。这是Brilliance的1/2期临床试验一部分。
此次涉及具体的病种是库莱伯氏先天性黑矇10（Leber’s congenital amaurosis 10），是儿童失明的第一原因。机理是由于CEP290基因先天突变，导致视网膜上的光受体失去了接收光的能力。这些细胞还在，只是罢工了。现在还没有任何靠谱的疗法。基因编辑希望能把这些细胞激活，恢复视力。
基因编辑不是第一次在人体试验了。早在2018年，锌指核酸酶（zinc-finger nucleases ）技术已经尝试用于治疗过亨特综合征（Hunter’s syndrome）。这类患者主要是由于基因缺陷导致体内少了某一种催化酶（iduronate-2-sulfatase (IDS)），这个酶本来是用来分解多糖的，现在分解不了，会导致糖在体内淤积造成肺、心脏、脑损伤。但是项目由于编辑效率太低等原因，治疗基本无效。
另外，体外CRISPR–Cas9就更多了，比如2019年2月19日，瑞士的CRISPR Therapeutics和美国Vertex Pharmaceuticals公司就在地中海贫血症上开展临床试验，不过那时候是把血液细胞提取到体外进行基因编辑，再输入回体内。
这次首次体内CRISPR–Cas9可以算是一个新里程碑，如果效果显著，预期很快会获得FDA的批准。
难道人类又一次逆天改命了吗？我们敬候佳音。
=== 靠谱的健康医疗科普节目 ===
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神经萎缩患者，自觉视物昏朦，或兼见黑花飞舞，或视瞻有灰色或黑色阴影，视物变形，如视直如曲，视大为小等。眼底可见视网膜、脉络膜有边界模糊之黄白色渗出斑，或仅见黄斑区水肿、渗出，中心凹反光不清等。眼症常缠绵不愈。全身症见头重胸闷，食少口苦，小便黄少，舌苔黄腻，脉濡数;或脘闷多痰，口苦而腻，舌苔黄腻，脉滑数等。
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据我了解武汉同济眼科李斌教授目前从事这方面研究，之前听过他的一次课，leber主要有三种类型的基因改变，李斌教授的研究主要是针对其中一种基因型治疗的，结论是有些病人效果不错。
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我父亲是Leber患者当年正在读初三的父亲突然患病，看不清文字，成绩很好的他被迫休学和我大伯（也是Leber患者）一起四处求医，无果。那一年是84年。之后父亲的人生轨迹也就因此改变，休学变为辍学，留在了农村，一晃30年。最近父亲来电话说视力越来越差，无法正常工作生活，我深感忏愧自责。我很理解你，Leber目前没有有效的治疗方法。但随着基因治疗技术的发展，希望不久的将来能有有效的治疗方法。（30年前在武汉的一家医院医生也是这样跟我爸说的）我建议你从事与视力关系不大的工作，然后可以申请残疾证。
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我十六岁是高三学生，说真的现在科学这么发达怎么连个遗传性视神经萎缩也治不了，真不敢相信
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我也是leber 2013年高三时发病。
现在也只是在关注301和同济的进展而已。
【Leber遗传性视神经萎缩视力可以治疗恢复吗？】
