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白化病■“月亮孩子”，天生怕光，关于白化病那些事，医生告诉你真相( 二 )


白化病■“月亮孩子”，天生怕光，关于白化病那些事，医生告诉你真相
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不同于眼皮肤白化病 ， 是常染色体阴性遗传 ， 眼白化病却属于性染色体X连锁隐性遗传 ， 母亲携带的白化病基因 ， 传给儿子时才发病 ， 传给女儿时一般不会发病 。
所有白化病患者毛发都是白色的吗？
不是所有的患者毛发 ， 都是白色哦 。
有一部分OCA1型的患者 ， 毛发颜色一辈子都是白色 ， 然而还有一部分OCA1型患者出生后 ， 毛发逐渐有一些色素沉着,毛发颜色可以逐渐变成黄白色、浅黄色 ， 甚至还可能变成浅棕黄色 。
这是由于虽然是是同一基因-酪氨酸酶基因发生突变 ， 但是突变的位置不同 ， 导致酶活性降低程度也不同 。
白化病作为一种遗传的罕见病 ， 它的发病率是多少？
我国白化病的发病率约为1∶20000左右 。 北美和欧洲白化病的发病情况 ， 大概在1∶10000～20000 。 非洲一些国家的发病率比其他地区高很多 ， 比例可以高达1∶1400 ， 可能是跟近亲婚配 ， 或者遗传随机漂变造成奠基者效应有关 。
白化病■“月亮孩子”，天生怕光，关于白化病那些事，医生告诉你真相
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得了白化病 ， 有哪些影响？
首先 ， 患者皮肤因缺乏黑色素的保护,容易被太阳光中的紫外线灼伤 ， 而产生日光性皮炎, 患皮肤癌的概率要比正常人高得多, 得白化病的患者 ， 不建议从事室外工作 。
其次 ， 患者由于眼睛黑色素的缺乏,导致患者出现怕光、眼球震颤、严重视力低下 ， 而且不能由配戴眼镜加以有效矫正 。 对患者的学习、工作和生活都造成严重的影响 。
白化病■“月亮孩子”，天生怕光，关于白化病那些事，医生告诉你真相
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最后 ， 白化病患者 ， 长相上跟普通人有明显不同, 容易受到同学或朋友的嘲笑, 再加上本身视力不好 ， 生活不方便 ， 容易让患者有沉重的心理负担, 甚至造成心理障碍 。
白化病能治愈吗？如何治疗白化病？
白化病不是后天环境因素引起的 ， 而是一种天生的基因异常引起的遗传病 ， 目前还没有根治的药物 。
但是可以积极参加治疗对疾病进行干预 ， 减轻这种病的症状 ， 提高患者的生活质量 。 比如患者怕光就尽量让患者减少紫外线的辐射 ， 外出的时候 ， 做好防晒措施 ， 比如穿长衣长裤、戴遮阳帽 ， 平时少在阳光下活动 ， 来减少光线对眼睛和皮肤的伤害 。 降低发生日光性皮炎 ， 甚至皮肤癌的可能性 。
另外如果皮肤容易出现光敏性皮炎或斑 ， 可以使用相应的药物、缓解皮炎症状和减轻白班 。
如何预防白化病？白化病的产前诊断有哪些方法？
一对网友夫妻 ， 在网上求助 。 第一个孩子是白化病 ， 想要二胎 ， 怎样再生育一个健康宝宝？
白化病■“月亮孩子”，天生怕光，关于白化病那些事，医生告诉你真相
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这也是很多家里有白化病孩子的家庭很关心的问题 。
白化病属于先天基因异常 ， 引起的遗传病 ， 而且没有可以根治的药物 ， 要禁止近亲结婚 ， 同时推广白化病产前基因的诊断 。 尤其对于那些家族中有过白化病人的 ， 分娩白化病患儿的风险很高 。 进行产前诊断, 预防患儿出生 ， 是预防白化病的有效措施 。
产前诊断主要有如下方法：
胎儿镜检查 。
通过胎儿镜观察胎儿头发颜色, 诊断胎儿是否患有白化病 。 但这种胎儿镜检查有一定的风险 ， 胎儿镜检查所导致自然流产率可达5%左右 。 同时由于手术中胎儿尚未长出毛发、羊水污染、或胎儿位置不好等原因, 约15%～20%胎儿到底是不是白化病胎儿 ， 不能给以明确的诊断 。 通过肉眼观察胎儿头发颜色,有一定的误诊概率 ， 比如有可能将胎儿毳毛看成胎儿头发, 做出错误诊断 。


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