白化病■“月亮孩子”，天生怕光，关于白化病那些事，医生告诉你真相
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白化病到底是怎么回事呢？下面来详细扒一扒 。
什么是白化病？白化病患者有什么异常表现？
白化病是一种基因异常 ， 导致的遗传性疾病 ， 主要表现为视力差 ， 同时有不同程度的黑色素缺失 。
正常情况下紫外线较强烈时 ， 黑色素可起到部分遮挡作用 ， 白化病的人 ， 由于眼部色素缺乏 ， 有光线直射眼睛时 ， 虹膜会紫色 ， 导致白化病人注视困难、流泪 ， 害怕有大量光线进入眼睛 ， 出“怕光”现象 。 而且白化病患者的视觉损伤后 ， 视力无法修复或逆转 ， 得了白化病的人 ， 视力一般都不太好 。
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白化病缺乏黑色素 ， 皮肤对光线特别地敏感 ， 阳光照射时间稍微长点 ， 容易出现皮炎和晒斑 。
白化病有哪些分类？
根据黑色素缺失累及的部位可将白化病分为两类：
第一类 ， 是眼皮肤白化病 ， 色素减少或缺失 ， 除了表现在眼部 ， 还累及皮肤、毛发等部位 ， 除了影响视力 ， 还会影响皮肤、毛发颜色 。
第二类 ， 是仅表现在眼睛部位的眼白化病 。
其中第一类眼皮肤白化病 ， 临床上比较常见 ， 比例占 90 %以上 。
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以上两类白化病 ， 有什么明显不同呢?
首先是症状不同 。
眼白化病患者只有眼部色素减少、眼功能障碍,包括虹膜色素减少、视网膜色素减少、怕光、眼球震颤 ， 视力低下等,但皮肤和毛发颜色均正常 ， 眼皮肤白化病患者不仅眼部色素减少 ， 以及眼功能障碍外, 皮肤、头发和眉毛等均明显缺乏色素 。
其次是基因遗传方式不同 。
眼白化病是由位于X染色体上的OA1基因突变造成的,遗传方式为性染色体X连锁隐性遗传 。 而眼皮肤白化病属常染色体隐性遗传, 在我国发病率约为1/20000左右 。
【白化病■“月亮孩子”，天生怕光，关于白化病那些事，医生告诉你真相】
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白化病是什么原因引起的？
白化病主要是由基因突变所引起的 ， 其中眼皮肤白化病 ， 因为涉及4种不同的基因突变 ， 可导致4种眼皮肤白化病的发生,由此将眼皮肤白化病进一步分为四型：
OCA1型：酪氨酸酶基因突变 ， 引起的眼皮肤白化病I型 。
OCA2型：P基因突变引起的眼皮肤白化病Ⅱ型
OCA3型：酪氨酸酶相关蛋白基因突变引起的眼皮肤白化病Ⅲ型
OCA4型：膜相关转运蛋白M基因突变所致的眼皮肤白化病Ⅳ型 。
在世界范围内 ， OCA1型和OCA2型是发病率最高的两种类型, 约占眼皮肤白化病患者的90%左右 ， 而OCA3只出现在非洲黑人和非裔黑人人群中 ， OCA4型白化病是最近几年才发现的一种新的白化病类型,而且也只是在德国、日本等少数几个国家有过报道 。
我们高中生物课上 ， 学的白化病 ， 正是白化病分型中的OCA1型 。 这种白化病 ， 是人体内调控酪氨酸酶基因异常引起的 。 正常情况下 ， 酪氨酸酶能催化酪氨酸转变为黑色素 ， 主要存在于人的皮肤、毛发等处 ， 当人体内缺乏酪氨酸酶时,这个人就不能合成黑色素, 而表现出白化病症状 。
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白化病属于家族遗传性疾病 ， 由于眼皮肤白化病属于为常染色体隐性遗传 ， 常发生在近亲结婚的家庭中 。 如果眼皮肤白化病患者双亲 ， 都携带白化病基因 ， 虽然父母两个人本人 ， 都没有发病 。 但是夫妇双方 ， 可以将所携带的致病基因传给子女 ， 子女就有可能会患病 ， 子女是正常人的概率是75% ， 得白化病的概率是25% 。
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