「云南新闻广播」健康生活丨肿瘤的基因检测，您了解多少？
云南省人口和卫生健康宣传教育中心
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近年来 ， 基因检测已成为癌症诊疗过程中的重要内容 ， 但肿瘤的基因检测到底是怎么一回事 ， 很多癌症患者对此还知之甚少 ， 今天我们请到云南省肿瘤医院、昆明医科大学第三附属医院、云南省癌症中心分子诊断分中心的周永春主任 ， 跟大家说说有关肿瘤的基因检测相关问题 。
【名医档案】
本文插图
周永春 ， 医学博士 ， 主任医师 ， 博士研究生导师 。 云南省肿瘤医院/昆明医科大学第三附属医院、云南省癌症中心办公室主任 ， 云南省癌症中心分子诊断分中心常务主任 。 云南省中青年学术和技术带头人后备人才及云南省高层次卫生技术人才（医学学科带头人） 。 技术专长：肿瘤的分子分型及分子诊断。
基因检测和靶向治疗是什么关系？
周永春：在恶性肿瘤的治疗中 ， 一个令人困惑的问题就是：同一分期、同一病理类型的恶性肿瘤患者 ， 采用相同的治疗方案 ， 其疗效为什么会存在明显差异？实际上 ， 研究发现同一类型肿瘤在基因水平上的差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在 ， 继而的研究发现 ， 部分肿瘤存在一些与肿瘤发生和进展密切相关的基因 ， 在医学上称为“驱动基因” 。
驱动基因不同 ， 患者对肿瘤的治疗反应也就不同 ， 这就是相同分型、分期的肿瘤患者存在疗效差异的原因之一 。 而针对这些驱动基因发挥特异性打击的药物就称为靶向药物 ， 与传统治疗不同 ， 由于靶向药物只针对具有基因变异的肿瘤细胞发挥杀伤作用 ， 对于正常组织和器官的损伤相对较小 ， 因此靶向药物治疗具有疗效确切和副作用相对较小的特点 ， 不同肿瘤患者因为肿瘤驱动基因的种类和变异状态存在差异 ， 因此通过基因检测 ， 了解患者哪种基因发生突变 ， 适合应用哪种药物 ， 也就达到了“精准治疗”的效果 。
有权威专家指出：随着靶向药物的不断研发上市 ， 在初始治疗、耐药后及再次进展后通过多次多线的基因检测 ， 不断提供新的可用药靶点 ， 肺癌在一定程度上可以作为一种慢性病来管理 ， 实际上目前有很多患者依靠一代一代的靶向药联合传统放化疗 ， 达到长期生存的案例越来越多 。
靶向治疗效果好 ， 患者可以不做基因检测直接用药吗？
周永春：在临床上的确有患者未进行基因检测而直接盲吃药物的情况 ， 其中甚至还有少部分患者居然有所获益 ， 但我这里需要特别指出的是：盲吃药物获益的人群毕竟很少 ， 在临床上的比例不超过10% ， 绝大部分患者如果不进行基因检测而盲目进行治疗 ， 不仅在经济上是巨大的损失没有疗效 ， 更重要的是失去了更为合理的其他治疗时机和手段 ， 此外 ， 老百姓中不是常说的是药都有三分毒吗 ， 毫无依据的用药 ， 总体来说还是弊大于利的 。 基因检测除了可以指导肿瘤靶向治疗、辅助诊断及指导化疗方案的制定以外 ， 在肿瘤诊疗领域还有哪些运用？
周永春：除了以上您提到的三大邻域以外 ， 基因检测在患者的术后、预后判断及病情进展提示方面也有重要的价值 。 比如说对于一个肿块很小、没有淋巴结转移、分期很早、激素受体阳性、但HER2-的患者来说 ， 术后需不需要进一步打化疗？这是临床上经常面临的两难的问题 ， 为避免过渡治疗或治疗不足的情况 ， 就可以借助相关基因的检测 ， 如国际上公认的乳腺癌21基因检测来把这一类人群细分为具备不同风险评分值的亚类 ， 给予不同的处理方法 ， 如高危组强烈推荐化疗 ， 低危组在化疗的取舍上就没有必要太激进 。
有研究证据显示：如果患者肿瘤的组织学分级、细胞增殖指数较高 ， 且激素受体表达阴性的话 ， 对侧乳房预防性切除手术也是可以考虑推荐的 。 此外在在制定化疗方案时 ， 如果患者存在BRCA1/2突变可以优先考虑铂类药物而非紫杉类药物 。 除了以上的作用以外 ， 现在发展迅速的肿瘤免疫治疗 ， 也可以通过PD-1/PDL1、MSI、TMB等相关分子指标的检测 ， 筛选出免疫治疗获益的患者 。
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